唐氏综合征就是21三体综合征,也称作:先天愚型、伸舌样痴呆等。简记作:DS。 唐氏综合征是人类最常见的一种染色体病,也败租灶是人类第一个被确认的染色体病。由于在配子(生殖细胞)形成期或合子期(约在受精后24小时内)细胞内多了一条21号染色体所致。不论国家、种族和性别是否相同,患者的面部特点都非常相似,都具有特殊的呆傻面容;智力发育不全生长发育迟缓是唐氏综合征最突出最严重的表现。因染色体异常,涉及许多基因,临床表现为多器官、多系统异常,故称之为“综合征”。人群出生发病率:1/700~1/900。相当于每20分钟就有一个唐氏儿降生。偶然发生率:在新生儿全部的染色体疾病察扮中,唐氏儿占95%左右。唐氏综合征具有随机性、事先毫无征兆,没有明显的家族史,即使健康夫妇也可能生出唐氏儿。而且,各个年龄段的孕妇,均有出生唐氏儿的几率。统计表明20%的唐氏儿由年龄大于35周岁的孕型仿妇所生;80%的唐氏儿由年龄小于35岁的孕妇所生。 遗传概率:唐氏儿的遗传概率为1%,其中88%来自于母亲,仅有3%来自于父亲。
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